Edwards Sendromu Nedir? (Trisomy 18 Nedir?)
Down sendromundan sonra ikinci sıklıkla görülen bu sendromda, insanın bütün hücrelerinde her kromozomdan iki çift bulunması gerekirken, 18'nci Kromozomdan üç çift bulunmaktadır.
Her 6000 doğumdan sadece birinde görülen bu anomalinin, ileri yaştaki annelerin gebeliklerinde ve kız bebeklerde (%80) görülme sıklığı fazladır.
Bu anomali ile doğan bebeklerin yarısı ilk bir haftada ölürken, diğerleri bir yaşını doldurmadan ölür. İleri yaşlara ulaşma nadirdir.
Edwards sendromlu çocukların tipik görüntüsü: Kafa küçük, gözler aşağı yerleşimli, küçük çene, kulaklar aşağı yerleşimlidir.
Edwards sendromunun sebep olduğu problemler nelerdir?
- Doğumdan sonra yeme ve solunum güçlüğü
- Kalp anomalileri
- Büyüme yetersizliği
- Yarık damak, yarık dudak
- Zeka geriliği
- Omfalosel, gastroşizis
- Anne karnında gelişme geriliği
- Böbrek anomalileri
- Trizomi 18’de gözlenen el ve ayak anomalileri tipiktir
- Bebeğin suyunun fazla olması
Bu sendromun kesin tanısını koymak için amniyosentez ile kromozomal inceleme yapılmalıdır. İkili, üçlü, dörtlü test veya ultrason ile bu sendroma dair bilgiler alınabilir ancak bu kesin tanımlamak için yeterli değildir.
Benzer Yazılar